Pierwszym objawem choroby może być zawał. Czym jest hipercholesterolemia rodzinna?

Wypowiedź: dr hab. med. Marcin Gruchała, kierownik Kliniki Kardiologii GUM.

Nie boli, nie daje objawów a może doprowadzić do rozwoju miażdżycy, przedwczesnych zawałów serca, czy udarów mózgu. Tak właśnie wygląda hipercholesterolemia rodzinna. Na chorobę cierpi wielu Polaków, bo 1 na 250 osób.

– Osoba z hipercholesterolemią rodzinną ma 50 procent szans na zawał serca przed 50 rokiem życia. Na chorobę cierpi bardzo wielu Polaków, bo 1 na 250 osób. Jest ona bardzo szczególna, bo wiąże się z bardzo wysokim poziomem cholesterolu już od dzieciństwa. Już u dzieci możemy stwierdzić bardzo wysokie wartości cholesterolu – mówi newsrm dr hab. med. Marcin Gruchała, kierownik Kliniki Kardiologii GUM.

Bardzo wczesne narażenie tętnic na wysoki poziom cholesterolu prowadzi do przedwczesnego rozwoju miażdżycy i do przedwczesnych zawałów serca, udarów mózgu. Choroba nie daje też specyficznych objawów i przez to wielu pacjentów może nie wiedzieć, że ją ma.

– Hipercholesterolemia nie boli. Hipercholesterolemia daje dopiero poważne następstwa. Najczęściej pierwszym objawem może być zawał serca, udar mózgu. Dlatego bardzo ważne jest rozpoznawanie hipercholesterolemii na zasadzie prewencji pierwotnej – dodaje dr hab. med. Marcin Gruchała.

My sami powinniśmy zainteresować się własnym poziomem cholesterolu. Niepokojące może być występowanie w rodzinie przedwczesnych zawałów serca, czyli w przypadku mężczyzn przed 55 rokiem życia, a w przypadku kobiet przed 60 rokiem życia. Może to wskazywać na istnienie choroby w rodzinie.

Celem leczenia pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną jest osiągnięcie poziomu LDL-cholesterolu poniżej 70 mg/dl. U większości pacjentów efekt taki udaje się uzyskać dzięki farmakoterapii opartej na silnych statynach lub inhibitorach PCSK9. Leki te regulują syntezę cholesterolu, przez co w znaczący sposób obniżają stężenie cholesterolu.